A propósito de dos casos: embarazo gemelar con feto acardio – ACEFALO.
Poletto, Andrea E. Jefa de Residentes del servicio de Anatomía Patológica. Hospital J. B Iturraspe. Santa Fe.
Bevilacqua, Cecilia S. Médica de planta del servicio de Anatomía Patológica. Hospital J. B Iturraspe. Santa Fe.
El feto acardio – acéfalo es una entidad rara, y única de embarazos múltiples monocoriónicos, tanto mono como biamnióticos. Representa una de las malformaciones menos frecuentes descriptas en la literatura.
Su incidencia es del 1 % de los embarazos gemelares monocoriales y su frecuencia varía entre 1:35000 a 1:48000 embarazos.
Constituye una estructura “parasitaria” que sobrevive gracias a la perfusión sanguínea que existe entre el feto normal (feto bomba) y el acardio (feto receptor) a través de una secuencia de perfusión arterial reversa (TRAP, por sus siglas en inglés), mediante anastomosis vasculares placentarias.
La mortalidad alcanza el 100% para el feto acardio y un 50 a 55 % para el feto bomba sin un diagnóstico precoz, seguimiento y tratamiento oportuno.
Se presentan dos casos de embarazo gemelar monocorial biamniotico con feto acardio – acéfalo, recibidos en el servicio de anatomía patológica del Hospital Iturraspe en Octubre de 2019 y Enero de 2020.
Caso Nº1
Paciente femenina de 23 años de edad, sin antecedentes patológicos, G1 V1.
Cursando embarazo gemelar monocorial biamniótico de 23 semanas de EG, con diagnóstico de secuencia TRAP a las 8, 5 semanas de EG, ingresa por amenaza de parto prematuro.
Se realiza ecografía que muestra: feto 1 sin signos de descompensación hemodinámica, sin hidrops y sin alteraciones morfológicas mayores. Feto 2 Acardio – acéfalo: presencia de abdomen, pelvis y MMII. Doppler flujo +. Relación perímetro abdominal feto bomba/ feto acardio > 50 %. Polihidramnios
Comienza con dinámica uterina y desencadena trabajo de parto con evolución espontanea.
Nace feto 1 vivo, femenino, de 700 grs. Pasa a neonatología. Fallece al día siguiente.
Se recibe feto 2 femenino con severas malformaciones de 490 grs. (Fig. 1). Longitud cefalopodálica de 23 cms. Polo cefálico cubierto por una pilosidad fina. Extremidades superiores: Esbozo rudimentario de extremidad superior izquierda. Extremidades inferiores: presentes. Pies: presentes, ambos con tetradactilia. Ano: Perforado.
Previa disección se realiza radiografía (Fig. 2) .
Al corte (Fig. 3) el espesor del mismo estaba conformado por tejido sólido de aspecto gelatinoso y amorfo de color amarillo pálido. Se identificó: intestino delgado, ambos riñones y glándula suprarrenal derecha. No se evidenciaron otros órganos.
La torta placentaria se recibe, por separado, siendo monocorial, biamniótica de 20 x13 x 3 cm y 450 grs. Cordón umbilical de mayor tamaño mide 14, 6 x 0,8 cm. Normohelicoidal, trivascular. El otro se encuentra cortado al ras y mide 1, 3 x 1 cm. Bivascular. Se reconoce unión de canales vasculares superficiales que adhiere ambos cordones umbilicales.
Caso Nº2
Paciente femenina de 20 años de edad, sin antecedentes patológicos, G2 Ab1 C1.
Cursando embarazo gemelar monocorial biamniotico de 24,1 semanas de EG, con diagnóstico de secuencia TRAP a las 21 semanas de EG, ingresa por amenaza de parto prematuro.
Ecografía: Feto 1 pelviano, vital y móvil. Doppler umbilical y ductus venoso normal. Feto 2: secuencia TRAPacardio- acéfalo, presencia de MMII y columna, Doppler flujo +. Polihidramnios
Comienza con dinámica uterina y por situación transversa, se indica cesárea.
Nace feto1 vivo, femenino de 750 grs. Pasa a neonatología. Fallece al segundo día de internación.
Se recibe torta placentaria monocorial, biamniotica de 14,6 x12 x 2,5 cm y 340 grs. El cordón umbilical de mayor longitud mide 14, 2 x 1,7 cm. Hipohelicoidal, trivascular. El de menor tamaño mide 10 x 1 cm. y se encuentra unido directamente al cordón de mayor tamaño mediante una anastomosis superficial, antes de su inserción a la placenta. (Fig. 4). Al corte es bivascular. El mismo conecta, con presencia de onfalocele interpuesto, con feto 2 femenino, malformado de 400 grs. Longitud cefalopodálica 21,7 cms. Polo cefálico cubierto por una pilosidad fina. Extremidades superiores: Ausentes. Extremidades inferiores: presentes en varo. Ambos pies presentes en zambo y con bidactilia. Ano: imperforado.
A la disección presentaba el mismo tejido amorfo que el caso anterior y únicamente desarrollo de intestino delgado, ambos riñones con sus respectivas glándulas suprarrenales.
Comentario
El feto acardio fue descripto por primera vez en 1533. Es la máxima manifestación del síndrome de transfusión intergemelar.
El mecanismo fue estudiado en 1983 donde observaron la asociación de anastomosis arterio-arteriales y veno-venosas en la placenta, junto con un retraso en el desarrollo de la función cardíaca de uno de los gemelos. La alteración de la presión sanguínea en los gemelos da lugar a una transferencia sanguínea retrógrada del gemelo sano al anómalo. El gemelo receptor no tiene conexión vascular directa con la placenta y la sangre entra directamente a través de una arteria umbilical única y sale por la vena umbilical. La sangre que recibe es pobremente oxigenada y las anomalías morfológicas son consecuencia de la perfusión de los tejidos, que reciben el aporte de las arterias ilíacas comunes y ramas inferiores de la aorta, permitiendo un desarrollo parcial de la mitad inferior del cuerpo. La poca presión en la mitad superior, debida a la perfusión retrógrada y la baja saturación de oxígeno, impide su desarrollo.
Otras teorías incluyen: Anomalía embriológica: el origen residiría en una agenesia cardíaca primaria, permaneciendo el feto como un parásito, mediante la existencia de anastomosis arteriales y por otro lado alteraciones cromosómicas (50% de los casos) fundamentalmente trisomías.
Existe una clasificación según la morfología: Acefalo – acardio: Existe desarrollo del tronco y de los miembros, pero no así del polo cefálico (65 %); Amorfo: no se distinguen estructuras cefálicas ni caudales (22%); Anceps: cabeza y cuerpo rudimentarios (8 %); Acacornus: cabeza rudimentaria sin cuerpo (4 %) y Milicéfalo: semejante al amorfo pero con extremidades rudimentarias (1 %).
El feto normal soporta todo el trabajo hemodinámico, provocando cardiomegalia, insuficiencia cardíaca con hepatoesplenomegalia, restricción del crecimiento intrauterino y polihidramnios, de origen multifactorial, principalmente debido al aumento de su diuresis. Tiene así un riesgo de muerte del 50 % debido al parto pretérmino, como consecuencia del polihidramnios, observado en el 51% de los casos y a insuficiencia cardíaca en un 28 %. El riesgo depende directamente del tamaño del feto acardio, una diferencia de peso mayor del 50 % entre ambos gemelos (gemelo acardio/gemelo perfusor) tiene un valor predictivo de parto pretérmino del 71 % y un valor predictivo de muerte del gemelo perfusor del 45 %.
Dentro de los diagnósticos diferenciales se plantean, el síndrome de transfusión intergemelar que se distingue por la actividad cardíaca en el feto más pequeño, el teratoma de placenta y feto papiráceo.
El manejo terapéutico abarca desde una actitud expectante en caso de que el gemelo acardio sea pequeño, hasta amniodrenaje, oclusión del flujo sanguíneo del gemelo acardio, con instilación de alcohol, ablación mediante radiofrecuencia o coagulación bipolar. Son técnicas de alta especialidad y todavía son poco accesibles. Si la gestación tiene más de 26 semanas y se detecta RCIU en el feto sano, se recomienda finalizar el embarazo para que el neonato pueda seguir con un desarrollo adecuado.
Bibliografía
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